Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta


Krew (EDTA) cena: 0.00 zł
czas realizacji: 2-5 tygodni

Zespół Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podłożu genetycznym, która jest spowodowana mutacją genu UGT1A1.


Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazę, który sprzęga bilirubine, powstałą w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która następnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na Zespół Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.


Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespołu Gilberta należy zażółcenie oczu, błon śluzowych i skóry.


Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza się poprzez analizę polimorfizmu liczby powtórzeń motywu TA w jego promotorze.

Pediatria - pozostałe badania i produkty:


Pediatria
Pediatria

Badanie
Cena brutto
Kup teraz
Achondroplazja I
0.00 zł

Achondroplazja II
0.00 zł

Albinizm oczno-skórny
0.00 zł

Albinizm oczny
0.00 zł

0.00 zł

Autyzm
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Celiakia
0.00 zł

0.00 zł

Cukrzyca wrodzona
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Fenyloketonuria I
0.00 zł

Fenyloketonuria II
0.00 zł

Galaktozemia
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Hypochondroplazja I
0.00 zł

Hypochondroplazja II
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

MLPA I
0.00 zł

MLPA II
0.00 zł

MLPA III
0.00 zł

MLPA IV
0.00 zł

MLPA V
0.00 zł

MLPA VI
0.00 zł

MLPA VII
0.00 zł

Mukowiscydoza I
0.00 zł

Mukowiscydoza II
0.00 zł

Mukowiscydoza III
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Panel na albinizm
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Wada cewy nerwowej
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Zespół Escobara
0.00 zł

0.00 zł

Zespół Gorlina
0.00 zł

Zespół Holt-Orama
0.00 zł

0.00 zł

Zespół Kabuki I
0.00 zł

Zespół Kabuki II
0.00 zł

Zespół Larsena
0.00 zł

Zespół Marfana I
0.00 zł

Zespół Marfana II
0.00 zł

Zespół Marshalla
0.00 zł

0.00 zł

Zespół Muenke
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

Zespół Stickler
0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł

0.00 zł


UWAGA: Płatność na miejscu, lub przelewem na konto: IdeaBank 23 1950 0001 2006 4679 2555 0002