Celiakia (choroba trzewna) schorzenie o podłożu genetycznym wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten (białko zawarte w zbożach).

Jak sprawdzić czy jesteśmy chorzy na celiakie?
Badanie w kierunku celiaki wykonuję się poprzez identyfikacje haplotypów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Ponad 90% pacjentów z celiakią ma genotyp HLA-DQ2, a u około 5% przypadków identyfikuje się obecność haplotypu HLA-DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Kiedy podejrzenie?
Typowe objawy celiakli pojawiają się już u niemowląt po kilku tygodniach od wprowadzenia produktówch mącznych.
Do typowych objawów celiakii należy: niski wzrost i waga ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia, brak apetytu, osłabienie, częste infekcje.

Jakie są skutki nietolerancji glutenu?
Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu, a brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety zwiększa 12-krotnie ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Jeśli masz jakiekolwiek podejrzenia tego schorzenia, zapraszamy na badania.
Jedynym lekiem na celiakie jest odpowiednia dieta.

Zespół Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podłożu genetycznym, która jest spowodowana mutacją genu UGT1A1.

Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazę, który sprzęga bilirubine, powstałą w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która następnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na Zespół Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.

Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespołu Gilberta należy zażółcenie oczu, błon śluzowych i skóry.

Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza się poprzez analizę polimorfizmu liczby powtórzeń motywu TA w jego promotorze.