Analiza 2 najczęstszych mutacji w genie FGFR3: G1138A, G1138C)

Analiza rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 - drugi etap procedury diagnostycznej

Analiza wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej

Analiza predyspozycji do raka piersi i/lub jajnika (5 najczęstsze mutacje w genie BRCA1: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819insC, 3819del5, C64R)

Gen BRCA1 odpowiada za budowe białka, które naprawiając uszkodzenia pomaga komórce zachować informacje genetyczną w stanie niezmienionym. Mutacje genu BRCA1 są odpowiedzialne za rozwoju genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika oraz podwyższone ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.

Dla kogo badanie?
Badanie jest skierowane do osób u których krewni mają zdiagnozowaną mutację w genie BRCA1 lub zachorowali na raka piersi/jajnika. Kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną oraz osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą również powinny wykonać badanie. W przypadku osób zmagających się z chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Analiza 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych

Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)

Celiakia (choroba trzewna) schorzenie o podłożu genetycznym wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten (białko zawarte w zbożach).

Jak sprawdzić czy jesteśmy chorzy na celiakie?
Badanie w kierunku celiaki wykonuję się poprzez identyfikacje haplotypów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Ponad 90% pacjentów z celiakią ma genotyp HLA-DQ2, a u około 5% przypadków identyfikuje się obecność haplotypu HLA-DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Kiedy podejrzenie?
Typowe objawy celiakli pojawiają się już u niemowląt po kilku tygodniach od wprowadzenia produktówch mącznych.
Do typowych objawów celiakii należy: niski wzrost i waga ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia, brak apetytu, osłabienie, częste infekcje.

Jakie są skutki nietolerancji glutenu?
Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu, a brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety zwiększa 12-krotnie ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Jeśli masz jakiekolwiek podejrzenia tego schorzenia, zapraszamy na badania.
Jedynym lekiem na celiakie jest odpowiednia dieta.

Analiza mutacji (m.in. N370S i L444P) w genie GBA

Analiza mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His  oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD

Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - I etap procedury diagnostycznej

Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap procedury diagnostycznej

Badanie polimorfizmu -13910 genu LCT (laktaza)

Analiza mutacji H63D / C282Y w genie HFE.

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.

 Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

 

Analiza najczęstszych mutacji H63D / C282Y / S65C / E168X w genie HFE. 

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.
Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

Zespół Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podłożu genetycznym, która jest spowodowana mutacją genu UGT1A1.

Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazę, który sprzęga bilirubine, powstałą w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która następnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na Zespół Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.

Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespołu Gilberta należy zażółcenie oczu, błon śluzowych i skóry.

Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza się poprzez analizę polimorfizmu liczby powtórzeń motywu TA w jego promotorze.

Analiza najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 - I etap procedury diagnostycznej

Analiza rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15) - II etap procedury diagnostycznej

Analiza regionu kodującego genu GCK

Analiza regionu kodującego genu HNF1A

Analiza najczęstszych mutacji w genie THRB eksony 3-6, 8 

Analiza 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA) - I etap procedury

Analiza najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej. Uwarunkowana genetycznie polipowatość jelita grubego (MAP) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest wystąpieniem mutacji w genie MUTYH

Analiza wybranych regionów genu PKHD1 - pierwszy etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu PKHD1 - drugi etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu PKHD1- trzeci etap diagnostyki

Analiza regionu kodującego genu CYP21A2

Analiza mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)

Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstotliwości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met  (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu. 

Badanie najczęstszej mutacji (6174delT) w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich.