strona WWW cigen.pl jest w przebudowie

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta


Krew (EDTA)
czas realizacji: 2-3 tygodni

Zespół Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podłożu genetycznym, która jest spowodowana mutacją genu UGT1A1.


Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazę, który sprzęga bilirubine, powstałą w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która następnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na Zespół Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.


Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespołu Gilberta należy zażółcenie oczu, błon śluzowych i skóry.


Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza się poprzez analizę polimorfizmu liczby powtórzeń motywu TA w jego promotorze.

Interna - pozostałe badania i produkty:


Interna
Interna

Badanie
Achondroplazja I

Achondroplazja II

Badanie genu BRAF





Celiakia

Choroba Gauchera

Deficyt biotynidazy

Fenyloketonuria I

Fenyloketonuria II


Hemochromatoza I

Hemochromatoza II


Hypochondroplazja I

Hypochondroplazja II


MODY3 - cukrzyca












UWAGA: Płatność na miejscu, lub przelewem na konto: IdeaBank 23 1950 0001 2006 4679 2555 0002