strona WWW cigen.pl jest w przebudowie

Hemochromatoza I


Krew (EDTA) / wymaz z policzka
czas realizacji: 2 tygodnie
Analiza mutacji H63D / C282Y w genie HFE.

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.


 Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.


Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!


Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.


 

Interna - pozostałe badania i produkty:


Interna
Interna

Badanie
Achondroplazja I

Achondroplazja II

Badanie genu BRAF





Celiakia

Choroba Gauchera

Deficyt biotynidazy

Fenyloketonuria I

Fenyloketonuria II


Hemochromatoza I

Hemochromatoza II


Hypochondroplazja I

Hypochondroplazja II


MODY3 - cukrzyca












UWAGA: Płatność na miejscu, lub przelewem na konto: IdeaBank 23 1950 0001 2006 4679 2555 0002