Gen BRCA1 odpowiada za budowe białka, które naprawiając uszkodzenia pomaga komórce zachować informacje genetyczną w stanie niezmienionym. Mutacje genu BRCA1 są odpowiedzialne za rozwoju genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika oraz podwyższone ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.

Dla kogo badanie?
Badanie jest skierowane do osób u których krewni mają zdiagnozowaną mutację w genie BRCA1 lub zachorowali na raka piersi/jajnika. Kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną oraz osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą również powinny wykonać badanie. W przypadku osób zmagających się z chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Celiakia (choroba trzewna) schorzenie o podłożu genetycznym wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten (białko zawarte w zbożach).

Jak sprawdzić czy jesteśmy chorzy na celiakie?
Badanie w kierunku celiaki wykonuję się poprzez identyfikacje haplotypów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Ponad 90% pacjentów z celiakią ma genotyp HLA-DQ2, a u około 5% przypadków identyfikuje się obecność haplotypu HLA-DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Kiedy podejrzenie?
Typowe objawy celiakli pojawiają się już u niemowląt po kilku tygodniach od wprowadzenia produktówch mącznych.
Do typowych objawów celiakii należy: niski wzrost i waga ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia, brak apetytu, osłabienie, częste infekcje.

Jakie są skutki nietolerancji glutenu?
Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu, a brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety zwiększa 12-krotnie ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Jeśli masz jakiekolwiek podejrzenia tego schorzenia, zapraszamy na badania.
Jedynym lekiem na celiakie jest odpowiednia dieta.

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.

 Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.
Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

Zespół Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podłożu genetycznym, która jest spowodowana mutacją genu UGT1A1.

Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazę, który sprzęga bilirubine, powstałą w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która następnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na Zespół Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.

Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespołu Gilberta należy zażółcenie oczu, błon śluzowych i skóry.

Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza się poprzez analizę polimorfizmu liczby powtórzeń motywu TA w jego promotorze.