Analiza wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej

Analiza wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej

Analiza wybranych regionów genu HRAS do zastosowania terapii celowanej

Analiza wybranych regionów genów KRAS, BRAF, HRAS do zastosowania terapii celowanej

Analiza wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej (egzon 19: del746-752; egzon 21: L858R

Analiza 5 najczęstszych mutacji w genie BRCA1: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R. Wymienione mutracje stanowią około 90% poznanych w tym genie mutacji. 

Gen BRCA1 odpowiada za budowe białka, które naprawiając uszkodzenia pomaga komórce zachować informacje genetyczną w stanie niezmienionym. Mutacje genu BRCA1 są odpowiedzialne za rozwoju genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika oraz podwyższone ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.

Dla kogo badanie?
Badanie jest skierowane do osób u których krewni mają zdiagnozowaną mutację w genie BRCA1 lub zachorowali na raka piersi/jajnika. Kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną oraz osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą również powinny wykonać badanie. W przypadku osób zmagających się z chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Analiza mutacji 6174delT(5946delT) i 5744C>T w obrębie genu BRCA2.

Analiza 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji wystepujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne)

Analiza 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych genach

Badanie mutacji genu NBS1

Badanie mutacji genu NOD2

Badanie mutacji genu CHEK2

Badanie mutacji A148T genu CDKN2A (p16)

Badanie mutacji genu CYP1B1

Genotypowanie ApoE

Badanie mutacji V617F w genie JAK2

Analiza mutacji w wybranych regionach genu RET

Analiza sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie)

Analiza fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15)

Analiza 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury

Analiza mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej

Analiza najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej. Uwarunkowana genetycznie polipowatość jelita grubego (MAP) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny

Analiza rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej

Analiza regionów kodujacych genu CDH1

Polimorfizm genu receptora melanokortyny-4

Analiza mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki

Analiza sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach

Analiza mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap.

Analiza mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap

Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1

Analiza mutacji w genie VHL

Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET

Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2

Analiza 17 mutacji w 6 genach: RNASEL, ELAC2, MSR1, BRCA1,CHEK2

Test HTGR ma na celu wykrycia mutacji genów: BRCA1  (C61G, 4153delA, 5328insC, 3819del5, C64R), BRCA2  (C597T), CHEK2 (1100delC), które pod wpływem hormonów płciowych powodują rozwój niektórych nowotworów.

Po co wykonuje się to badanie?

W ostatnim czasie wykazano, że nosicielki mutacji genu BRCA1/2 oraz CHEK2 pod wpływem płciowych hormonów, nie tylko endogennych ale i egzogennych, są w większym stopniu narażone na rozwój nowotworów (raka piersi, jajnika, czy trzustki).

Młode kobiety z mutacją BRCA1/2 oraz CHEK2 powinny zachować szczególną ostrożność, jeśli planują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, ponieważ wykazano, że ich stosowanie przez 5 lat zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o 35%.

Kiedy wykonać badanie?

Badanie powinna wykonać każda kobieta, jeśli w rodzinie występowały nowotwory piersi, jajnika czy trzustki, planująca stosowanie hormonalną terapie zastępczą.

Analiza mutacji w 3 genach: BRCA1, CHEK2, NBS1

Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej).

Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstotliwości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met  (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu.

Badanie najczęstszej mutacji (6174delT) w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich.