Test HTGR ma na celu wykrycia mutacji genów:
BRCA1 (C61G, 4153delA, 5328insC, 3819del5, C64R),
BRCA2 (C597T),
CHEK2 (1100delC), które pod wpływem hormonów płciowych powodują rozwój niektórych nowotworów.
Po co wykonuje się to badanie?
W ostatnim czasie wykazano, że nosicielki mutacji genu BRCA1/2 oraz CHEK2 pod wpływem płciowych hormonów, nie tylko endogennych ale i egzogennych, są w większym stopniu narażone na rozwój nowotworów (raka piersi, jajnika, czy trzustki).
Młode kobiety z mutacją BRCA1/2 oraz CHEK2 powinny zachować szczególną ostrożność, jeśli planują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, ponieważ wykazano, że ich stosowanie przez 5 lat zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o 35%.
Kiedy wykonać badanie?
Badanie powinna wykonać każda kobieta, jeśli w rodzinie występowały nowotwory piersi, jajnika czy trzustki, planująca stosowanie hormonalną terapie zastępczą.
Centrum Identyfikacji Genetycznej
