Gen BRCA1 odpowiada za budowe białka, które naprawiając uszkodzenia pomaga komórce zachować informacje genetyczną w stanie niezmienionym. Mutacje genu BRCA1 są odpowiedzialne za rozwoju genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika oraz podwyższone ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.

Dla kogo badanie?
Badanie jest skierowane do osób u których krewni mają zdiagnozowaną mutację w genie BRCA1 lub zachorowali na raka piersi/jajnika. Kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną oraz osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą również powinny wykonać badanie. W przypadku osób zmagających się z chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

W ostatnim czasie wykazano, że nosicielki mutacji genu BRCA1/2 oraz CHEK2 pod wpływem płciowych hormonów, nie tylko endogennych ale i egzogennych, są w większym stopniu narażone na rozwój nowotworów (raka piersi, jajnika, czy trzustki).

Młode kobiety z mutacją BRCA1/2 oraz CHEK2 powinny zachować szczególną ostrożność, jeśli planują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, ponieważ wykazano, że ich stosowanie przez 5 lat zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o 35%.

Kiedy wykonać badanie?

Badanie powinna wykonać każda kobieta, jeśli w rodzinie występowały nowotwory piersi, jajnika czy trzustki, planująca stosowanie hormonalną terapie zastępczą.