Apolipoproteiny (Apo) są to białka tworzące z lipidami strukturę lipoprotein. ApoE jest podstawową apolipoproteiną występującą w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).
ApoE bierze udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu nadmiaru lipidów z OUN drogą płynu mózgowo-rdzeniowego. Gen dla ApoE jest genem polimorficznym i koduje białko składające się z 299 aminokwasów. W zależności od posiadanego allelu (ε2, ε3, ε4) koduje on trzy izoformy ApoE określone jako ApoE2, ApoE3 i ApoE4.
Powyższe formy różnią się między sobą położeniem argininy i cysteiny w pozycjach 112 i 158, dlatego powstaje 6 różnych genotypów: trzy dla postaci homozygotycznych (2/2, 3/3, 4/4) i trzy dla heterozygot (2/3, 3/4, 2/4).
Badania naukowe wykazaly zależność między posiadanym genotypem ApoE a ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera, a także wiekiem rozpoczęcia się choroby.
Test pozwala na określenie formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Choroba Alzheimera charakteryzuje się trudnym do zauważenia początkiem, natomiast wiedza o posiadanych predyspozycjach może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie i umożliwić właściwą opiekę nad chorą osobą, oraz odpowiednio wczesne włączenie leków, które opóźnią rozwój choroby, czy złagodzą zaburzenia zachowania.
Centrum Identyfikacji Genetycznej
