Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.
Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.
Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!
Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.
