Celiakia (choroba trzewna) schorzenie o podłożu genetycznym wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten (białko zawarte w zbożach).

Jak sprawdzić czy jesteśmy chorzy na celiakie?
Badanie w kierunku celiaki wykonuję się poprzez identyfikacje haplotypów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Ponad 90% pacjentów z celiakią ma genotyp HLA-DQ2, a u około 5% przypadków identyfikuje się obecność haplotypu HLA-DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Kiedy podejrzenie?
Typowe objawy celiakli pojawiają się już u niemowląt po kilku tygodniach od wprowadzenia produktówch mącznych.
Do typowych objawów celiakii należy: niski wzrost i waga ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia, brak apetytu, osłabienie, częste infekcje.

Jakie są skutki nietolerancji glutenu?
Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu, a brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety zwiększa 12-krotnie ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Jeśli masz jakiekolwiek podejrzenia tego schorzenia, zapraszamy na badania.
Jedynym lekiem na celiakie jest odpowiednia dieta.

Analiza mutacji H63D / C282Y w genie HFE.

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.

 Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

 

Analiza najczęstszych mutacji H63D / C282Y / S65C / E168X w genie HFE

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu się jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwości, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.

 Objawy choroby obserwuję się dopiero w okresie dorosłości. Najczęstszymi objawami są:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brązowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

 

Badanie polimorfizmu -13910 genu LCT (laktaza)

Zespół Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podłożu genetycznym, która jest spowodowana mutacją genu UGT1A1.

Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazę, który sprzęga bilirubine, powstałą w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która następnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na Zespół Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.

Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespołu Gilberta należy zażółcenie oczu, błon śluzowych i skóry.

Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza się poprzez analizę polimorfizmu liczby powtórzeń motywu TA w jego promotorze.

Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 - diagnostyka uzupełniająca

Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)

Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniająca)

Analiza mutacji w regionie kodującym genu AAT (analiza eksonów 2, 3, 4 i 5)

Analiza najczęstszej mutacji, c.3207C>A (p.H1069Q) genu ATP7B

Analiza czterech mutacji genu ATP7B: c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q) – diagnostyka uzupełniająca (II etap)

Analiza pięciu mutacji genu ATP7B: c.3207C>A (p.H1069Q), c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q)

Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B – uzupełnienie poprzedniej procedury diagnostycznej

Badanie mutacji genu ATP7B częstych w populacji azjatyckiej: c.2333G>T (p.R778L), c.2128G>A (p.G710S), c.3207C>A (p.H1069Q), c.2336G>A/c.2337G>A (p.W779*) i c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC)

Analiza 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (analiza 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, analiza mutacji p.N34S genu SPINK1 oraz analiza mutacji genu CFTR c.54-5817_c.273+10124del21081ins14 (delecja 21kb z eksonami 2 i 3 włącznie); c.1242-35_1242-12GT[8_10] (stara nazwa IVS8(GT)n) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 z mutacją c.1522_1524delTTT (p.F508del ) włącznie

Badanie mutacji w genie CTRC, np. c.760C>T (p.R254W), 738_761del24 (p.K247_R254del), c.164G>A (p.W55*)

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1

Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 – diagnostyka uzupełniająca

Identyfikacja mutacji „mutacji Z” c.1096G>A (p.E366K) w genie alfa-1-antytrypsyny (inne nazwy genu: PI, AAT lub SERPINA1)

Badanie mutacji c.448G>C (p.A150P) i c.524C>A (p.A175D) w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza regionu kodującego genu GCK

Analiza regionu kodującego genu HNF1A.

Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)

Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) – I etap procedury diagnostycznej

Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV – II etap procedury diagnostycznej

Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV – trzeci etap procedury diagnostycznej

Analiza wybranych regionów genu SPINT2