Celiakia (choroba trzewna) schorzenie o podÅ‚ożu genetycznym wywoÅ‚ane nieprawidÅ‚owÄ… odpowiedziÄ… ukÅ‚adu odpornoÅ›ciowego organizmu na spożywany gluten (biaÅ‚ko zawarte w zbożach).

Jak sprawdzić czy jesteśmy chorzy na celiakie?
Badanie w kierunku celiaki wykonujÄ™ siÄ™ poprzez identyfikacje haplotypów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Ponad 90% pacjentów z celiakiÄ… ma genotyp HLA-DQ2, a u okoÅ‚o 5% przypadków identyfikuje siÄ™ obecność haplotypu HLA-DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakiÄ™.

Kiedy podejrzenie?
Typowe objawy celiakli pojawiajÄ… siÄ™ już u niemowlÄ…t po kilku tygodniach od wprowadzenia produktówch mÄ…cznych.
Do typowych objawów celiakii należy: niski wzrost i waga ciaÅ‚a, przewlekÅ‚e biegunki lub obfite stolce tÅ‚uszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdÄ™cia, brak apetytu, osÅ‚abienie, czÄ™ste infekcje.

Jakie sÄ… skutki nietolerancji glutenu?
Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchÅ‚anianie substancji odżywczych z pokarmu, a brak wÅ‚aÅ›ciwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety zwiÄ™ksza 12-krotnie ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Jeśli masz jakiekolwiek podejrzenia tego schorzenia, zapraszamy na badania.
Jedynym lekiem na celiakie jest odpowiednia dieta.

Analiza mutacji H63D / C282Y w genie HFE.

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchÅ‚anianiu i odkÅ‚adaniu siÄ™ jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwoÅ›ci, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.

 Objawy choroby obserwujÄ™ siÄ™ dopiero w okresie dorosÅ‚oÅ›ci. NajczÄ™stszymi objawami sÄ…:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brÄ…zowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikÅ‚aniom. Z tego powodu tak istotnÄ… rolÄ™ odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

 

Analiza najczęstszych mutacji H63D / C282Y / S65C / E168X w genie HFE

Hemochromatoza wrodzona to ogólnoustrojowa choroba spowodowana mutacjami w genie HFE. Polega na nadmiernym wchÅ‚anianiu i odkÅ‚adaniu siÄ™ jonów żelaza. Nosicielem jednego zmutowanego genu jest 1 na 10 osób w Europie, jednak nie powoduje to żadnych dolegliwoÅ›ci, dopiero odziedziczenie dwóch kopi zmutowanego genu HFE powoduje defekt genetyczny.

 Objawy choroby obserwujÄ™ siÄ™ dopiero w okresie dorosÅ‚oÅ›ci. NajczÄ™stszymi objawami sÄ…:
-złe samopoczucie,
-osłabienie,
-przewlekłe zmęczenie,
-powięszenie wątroby,
-bóle stawów,
-obniżone libido,
-marskość wątroby,
-cukrzyca,
-brÄ…zowe zabarwienie skóry,
-zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
-zapalenie wielostawowe,
-impotencja.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby!

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikÅ‚aniom. Z tego powodu tak istotnÄ… rolÄ™ odgrywa badanie mutacji w genie HFE.

 

Badanie polimorfizmu -13910 genu LCT (laktaza)

ZespóÅ‚ Gilberta (Hiperbilirubinemia) to choroba o podÅ‚ożu genetycznym, która jest spowodowana mutacjÄ… genu UGT1A1.

Na czym polega choroba?
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP - glukuronylotransferazÄ™, który sprzÄ™ga bilirubine, powstaÅ‚Ä… w wyniku rozpadu krwinek czerwonych, z kwasem glukuronowym, która nastÄ™pnie jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przez mutacje genu UGT1A1 u osób chorych na ZespóÅ‚ Gilberta dochodzi do zmniejszenia stężenia enzymu.

Jak rozpoznań chorobę?
Do objawów zespoÅ‚u Gilberta należy zażóÅ‚cenie oczu, bÅ‚on Å›luzowych i skóry.

Jak diagnozujemy?
Mutacje genu UGT1A1 sprawdza siÄ™ poprzez analizÄ™ polimorfizmu liczby powtórzeÅ„ motywu TA w jego promotorze.

Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 - diagnostyka uzupełniająca

Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)

Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniająca)

Analiza mutacji w regionie kodujÄ…cym genu AAT (analiza eksonów 2, 3, 4 i 5)

Analiza najczęstszej mutacji, c.3207C>A (p.H1069Q) genu ATP7B

Analiza czterech mutacji genu ATP7B: c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q) – diagnostyka uzupeÅ‚niajÄ…ca (II etap)

Analiza pięciu mutacji genu ATP7B: c.3207C>A (p.H1069Q), c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q)

Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B – uzupeÅ‚nienie poprzedniej procedury diagnostycznej

Badanie mutacji genu ATP7B częstych w populacji azjatyckiej: c.2333G>T (p.R778L), c.2128G>A (p.G710S), c.3207C>A (p.H1069Q), c.2336G>A/c.2337G>A (p.W779*) i c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC)

Analiza 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (analiza 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, analiza mutacji p.N34S genu SPINK1 oraz analiza mutacji genu CFTR c.54-5817_c.273+10124del21081ins14 (delecja 21kb z eksonami 2 i 3 włącznie); c.1242-35_1242-12GT[8_10] (stara nazwa IVS8(GT)n) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 z mutacją c.1522_1524delTTT (p.F508del ) włącznie

Badanie mutacji w genie CTRC, np. c.760C>T (p.R254W), 738_761del24 (p.K247_R254del), c.164G>A (p.W55*)

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1

Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 – diagnostyka uzupeÅ‚niajÄ…ca

Identyfikacja mutacji „mutacji Z” c.1096G>A (p.E366K) w genie alfa-1-antytrypsyny (inne nazwy genu: PI, AAT lub SERPINA1)

Badanie mutacji c.448G>C (p.A150P) i c.524C>A (p.A175D) w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza regionu kodujÄ…cego genu GCK

Analiza regionu kodujÄ…cego genu HNF1A.

Badanie fragmentu regionu kodujÄ…cego genu SBDS (eksony 1-4)

Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja okoÅ‚o70-90% mutacji w zależnoÅ›ci od pochodzenia etnicznego) – I etap procedury diagnostycznej

Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV – II etap procedury diagnostycznej

Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV – trzeci etap procedury diagnostycznej

Analiza wybranych regionów genu SPINT2