Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 - I etap diagnostyki

Analiza mutacji i premutacji w genie FMR1 - II etap diagnostyki

Analiza mutacji Leiden genu F5, c.1601G>A (p.R534Q)

Analiza mutacji c.*97G>A (stara nazwa: 20210G>A) w genie protrombiny (F2, czynnik II krzepnięcia krwi)

Analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu)

Analiza mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombina)

Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu)

Kariotyp, mutacje w genach: protrombiny, czynnika V, MTHFR

Badanie 33 mutacji w genie CFTR (Devyser) CFTR

MLPA – mikrodelecje chromosomu Y (P360)

Identyfikacja sekwencji chromosomu Y (region AZF)

Potwierdzenie obecności sekwencji genu SRY

Badania cytogenetyczne dla pary (kariotyp)

Analiza wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 odpowiedzialnych za niski poziom progesteronu u kobiet

Określenie płci płodu z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY.

Badanie regionu kodującego genu GCK

Szybki test w kierunku aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y - Devyser Compact v3 + izolacja DNA

Badanie 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R, które stanowią około 90% poznanych w tym genie mutacji

Badanie mutacji C5972T genu BRCA2.

Badanie materiału z poronienia:
Etap 1) ocena kontaminacji DNA z poronienia z DNA pacjentki - w przypadku braku kontaminacji wykonywana jest wówczas druga część badania (etap 2 za dodatkową opłatą); cena 450,00 zł
Etap 2) badanie aneuploidii chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz ustalenie płci płodu; warunkiem wykonania badania aneuploidii jest wcześniejsze badanie stopnia kontaminacji matki; cena 440,00 zł

Test NIFTY służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych:
21 chromosomu (zespół Downa),
18 chromosomu (zespół Edwardsa),
13 chromosomu (zespół Patau), trisomia 9, 16, 22

ang. anti-müllerian hormone, AMH
AMH stanowi:
— wskaźnik oceny płodności
— marker rezerwy jajnikowej
— czynnik prognostyczny przedwczesnego wygasania funkcji jajników

Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)

Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstotliwości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met  (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu.

Badanie najczęstszej mutacji (6174delT) w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich.

Oznaczenie poziomu CA 125 oraz HE 4 wraz z oceną ryzyka (wysokie lub niskie) wystąpienia nowotworu nabłonkowego jajnika.

Test SANCO służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych:
21 chromosomu (zespół Downa),
18 chromosomu (zespół Edwardsa),
13 chromosomu (zespół Patau), trisomia 9, 16, 22
aneuploidie wszystkich chromosomów
zespoły delecyjne:
zespół DiGeorge'a; 1p36; zespół Cri-du-Chat - kociego krzyku; zespół Wolfa-Hirschhorna; zespół Pradera-Williego/Angelmana
+GENETYCZNA PORADA końcowa

kir- receptory immunoglobulinopodobne występujące na pow. komórek NK. Wyróżniono 16 genów ( w tym dwa pseudogeny), które kodują hamujące i aktywujące receptory kir. Genotypowanie kir pozwala na różnicowanie genotypu człowieka na haplotyp A i haplotyp B.
Badanie jest wykonywane u pacjentów, u których podejrzewa się "niepłodność immunologiczną". 

Genotypowanie locus hla-c. Antygeny hla-c wchodzą w skład głównego układu zgodności tkankowej MHC klasy I. Badanie umożliwia m.in. różnicowanie hla-c na dwie grupy C1 i C2