Analiza mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA

Analiza wybranych regionów genu GBA

Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej

Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej

Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej).

Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej).

Analiza delecji 65kb w układzie homozygotycznym - weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby.

Analiza mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His  oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD.

Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej.

Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej

Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - I etap procedury diagnostycznej

Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap procedury diagnostycznej

Analiza eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N)

Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej

Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej

Analiza najczęstszej mutacji Lys 304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH

Analiza regionu kodującego genu ARSB.

Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS

Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2,3,8,12,14,15) – I etap diagnostyki

Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) – II etap diagnostyki

Analiza najczęstszych mutacji w genie THRB eksony 7, 9 i 10

Analiza regionu kodującego genu NR3C1

Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego

Analiza mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA  - I etap diagnostyki

Analiza rzadkich mutacji w genie GLA - II etap diagnostyki

Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL

Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 15, 16, 19 i 26 genu AGL - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu AGL - II etap diagnostyki

Analiza 16 mutacji genu RET

Analiza genów: CDC73, MEN1

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA.
Badanie wykonujemy także ze śliny (Pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia). Zestaw do analizy śliny dodatkowo platny.