Badania genetyczne

SANCO - test prenatalny


Od 6 września 2018 test NIFTYTM nie jest już dostępny w Polsce. Zastępujemy go Testem Prenatalnym SANCO.


SANCO Test Prenatalny

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
  • Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce. 
  • Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). 
  • Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).
  • Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
  • Wykrywalność badania przewyższa 99%.
  • Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Test Prenatalny SANCO określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)
  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)
  • płeć dziecka

Wskazania do zrobienia testu SANCO

Dlaczego test SANCO?


Obecnie dostępnych jest wiele możliwości badań prenatalnych. Diagnostyka inwazyjna, np. aminopunkcja, czy biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko poronienia. Tradycyjne nieinwazyjne badania przesiewowe charakteryzują się niską skutecznością i wysokim ryzykiem wyników fałszywie pozytywnych. Nieinwazyjny, przesiewowy test prenatalny typu NIPT, taki jak SANCO, ze wskaźnikiem wyników fałszywie pozytywnych na poziomie poniżej 0,1%, pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Dlaczego test SANCO?


Jak działa test SANCO

Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Jak wykonać test SANCO

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. 

 



Badania w ramach grupy


Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych
Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych

Diagnostyka infekcji dróg moczowo-płciowych
Diagnostyka infekcji dróg moczowo-płciowych

Cytologia cienkowarstwowa
Cytologia cienkowarstwowa